染色体便常规眼底检查血液生化六项检查尿常规血常规头颅平片四肢的骨和关节平片脑电图检查
1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。
2、颅骨X线检查:可见颅内高压,有指压痕,骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。
3、眼底检查:可见视网膜水肿。
4、脑电图:见异常脑波,主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。
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