小儿尖头并指趾综合征 疾病

小儿尖头并指趾综合征的发病原因

(一)发病原因

本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎，佝偻病 ，羊水中脐带压迫，先天性梅毒 ，风疹 等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。

(二)发病机制

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关，病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致，由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。