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小儿甲基丙二酸血症 （小儿甲基丙二酸尿症） 疾病

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小儿甲基丙二酸血症 小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。 [详细]

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更多>>小儿甲基丙二酸血症症状和表现

症状： 智力发育迟缓 酮尿 嗜睡 生长缓慢

表现： 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似，起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡 ，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水 ，呼吸窘迫和肌张力低下，部分有智能落后，肝大和昏迷 ，缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后第1周，血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒 ，80%有酮血或酮尿 症，70%有高氨血症 ，半数... [详情]

更多>> 小儿甲基丙二酸血症全面解读

更多>> 小儿甲基丙二酸血症患者关注的问题

  • 小儿甲基丙二酸血症应该挂什么科室？什么是小儿甲基丙二酸血症？
    你好，从你说的情况来看，这也是一种代谢异常疾病。属于常染色体隐性... [详情]
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