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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸尿症) 疾病

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小儿甲基丙二酸血症 小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传,临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。 [详细]

更多>>小儿甲基丙二酸血症症状和表现

症状: 智力发育迟缓 酮尿 嗜睡 生长缓慢

表现: 甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似,起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病,常见嗜睡 ,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水 ,呼吸窘迫和肌张力低下,部分有智能落后,肝大和昏迷 ,缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周,血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒 ,80%有酮血或酮尿 症,70%有高氨血症 ,半数... [详情]

更多>> 小儿甲基丙二酸血症全面解读

更多>> 小儿甲基丙二酸血症患者关注的问题

  • 小儿甲基丙二酸血症应该挂什么科室?什么是小儿甲基丙二酸血症?
    你好,从你说的情况来看,这也是一种代谢异常疾病。属于常染色体隐性... [详情]
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