小儿假肥大型肌营养不良 疾病

小儿假肥大型肌营养不良应该做哪些检查？

检查项目：

肌电图心电图血液生化六项检查脑电图检查肌张力检查胫骨后肌肌力试验

检查内容：

1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高，血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维，随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质为dystrophin，20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交，缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%，国内已应用定量PCR测定，短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者，对于点突变型DMD的诊断尚缺乏系统的研究。

肌电图：为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高，其他尚应做心电图，脑电图等检查。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）