小儿尖端扭转型室性心动过速 （小儿尖端扭转型室速） 疾病

小儿尖端扭转型室性心动过速的发病原因

(一)发病原因

尖端扭转型室速分为先天性和获得性两种。

多为肾上腺素依赖性，LQTS三基因所致者为长间歇依赖性，多有家族史，为常染色体显性遗传，亦可呈特发性，由情绪紧张，应激，运动或β受体兴奋剂诱发，以儿童和少年多见，亦见于新生儿，Hofbeck发现9例胎儿期心动过缓，生后即为长Q-T间期综合征 ，并发尖端扭转型室速，晕厥 。

此型多见，多为长间歇依赖性，病因包括低血钾，低血钙，低血镁等电解质紊乱，抗心律失常 药及洋地黄中毒，心动过缓，中枢神经系统疾病，器质性心脏病等。

(二)发病机制

特发性长QT综合征(LQTS)由于遗传因素发病，近年的分子遗传学研究证实LQTS与编码心肌细胞离子通道蛋白的基因突变有关，迄今已证实至少有3个致病基因存在，即第3，7，11号染色体上SCN5A，HERG及KVLQT1基因的突变，此外，可能还有另2个疾病基因，SCN5A编码合成心肌的钠通道蛋白，该基因的突变使编码的通道蛋白功能增强，使钠通道失活门不稳定，形成了动作电位时限中反复的通道开放，钠离子内流，使动作电位时限延长(QT延长)，并出现快速心律失常，HERG司管钾通道蛋白的合成，突变后的HERG使编码的钾通道蛋白功能降低，即通道阻滞，使复极延迟，动作电位时限延长，从而诱发折返或触发活动，KVLQT1编码蛋白的生理功能尚未明确，反互补DNA预测的氨基酸序列提示，该蛋白是新钾通道族中的成员，虽然，SCN5A和HERG突变的分子生物学基础相异，但它们在细胞和功能上的后果相同，即心肌复极延迟，细胞电稳定性降低，目前上述LQTS分子生物学上的突破已应用于临床研究，并取得了有意义的成果，LQTS的心肌复极的异常延长，导致后电位的形成，可触发室性心动过速，另外，经动物实验和临床观察，患者多由情绪负荷或体力负荷时发生室性心律失常导致猝死 ，采用β阻滞药或左侧心脏交感神经节切除术有一定疗效，多年来认为交感神经不平衡为本病发病机制之一。