小儿肝豆状核变性 疾病

小儿肝豆状核变性的治疗内容

治疗方式：

药物治疗 对症治疗 支持性治疗 康复治疗

治疗内容：

(一)治疗 原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收，建立铜代谢的负平衡。 1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。 (1)青霉胺：为含巯基的氨基酸，是一种强效的金属络合剂，可螯合铜自尿排出，剂量每天为20～30mg/kg，症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能，血铜，尿铜，症状复发者应恢复原量，一般需终身服药，副作用有： ①恶心，呕吐，食欲不振。 ②发热，皮疹，淋巴结肿大，关节痛。 ③自身免疫性疾病，如类风湿，红斑狼疮，重症肌无力，淋巴瘤等。 ④维生素B6缺乏，大约10%患者不能耐受该药。 (2)二巯丙醇：青霉胺不能耐受者可以选用，每天2.5～5mg/kg，分1～2次肌注，每1～2周为一疗程，停药1～2周可重复治疗，疗效较差。 (3)其他：二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药，曲恩汀疗效也较理想，但药源困难。 2.锌剂 阻止铜在肠道的吸收并促进铜的排泄，常用硫酸锌或醋酸锌口服，疗效肯定，副作用轻微，近年来日益受到重视，硫酸锌剂量一般为135～600mg/d，分3次服，醋酸锌每次量为25mg元素锌，4次/d。 3.饮食疗法 避免进食含铜高的食物，如坚果，豌豆，软体动物，巧克力等。 4.对症治疗 根据神经精神方面的不同症状可选用苯海索(安坦)，左旋多巴，安定类或抗精神病药物等。 (二)预后 取决于诊断及治疗是否及时，早期诊断,及时而正确的治疗是改善预后的关键，早期治疗尤其在症状前即开始治疗，则绝大多数预后良好，否则预后不良。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）