小儿胱氨酸病 疾病

小儿胱氨酸病应该做哪些检查？

检查项目：

尿常规尿胱氨酸尿肌酐精氨酸赖氨酸肾脏超声检查裂隙灯血液电解质检查CT检查

检查内容：

尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)。

1.尿胱氨酸结晶检查：取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～250mg/L。

2.氰化硝普盐试验：将结石研成粉末，放少许于试管中，加1滴浓氨水，后再加1滴5%氰化钠，5min后再加3滴5%硝普钠，如立即出特征性深樱桃红色示为阳性，表示存在胱氨酸，但同型胱氨酸，丙酮酸，全氨基酸尿及某些药物可呈假阳性，应注意鉴别，此外，因尿排胱氨酸可呈波动性，需注意假阴性。

3.尿色谱法定量测定：对确诊及分型有帮助。

常规应做肾脏B超，X线平片，造影和CT检查，以助诊断和鉴别诊断。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）