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小儿胱氨酸病疾病

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小儿胱氨酸病简介

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。本病临床罕见，主要发生在儿童和婴儿。胱氨酸限局在细胞的溶酶体中，其结晶沉积在角膜，结膜、骨髓、淋巴结，白细胞，肾等内脏，致肾小管和肾小球功能损伤，最后发展成尿毒症，多于青春期前死亡...

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小儿胱氨酸病基本知识

是否属于医保：暂无

别名：暂无

发病部位：肾

传染性：无

传播途径：无

多发人群：儿童

典型症状：畏光维生素D缺乏脱水糖 [更多]

畏光维生素D缺乏脱水糖尿水肿贫血多尿氮质血症代谢性酸中毒氨基酸尿症

相关疾病：低钾血症佝偻病小儿肾小 [更多]

低钾血症佝偻病小儿肾小管性酸中毒尿毒症糖尿病酮症酸中毒脱水高尿酸血症

小儿胱氨酸病诊疗知识

就诊科室：儿科

治疗方法：药物治疗对症治疗手术治疗支持性治疗

常用药品：

盐酸沙丙蝶呤片

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）

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