根据患儿的临床表现,存在维生素D缺乏 性佝偻病,Fanconi综合征等;在眼结膜,角膜和周围白细胞,骨髓网状内皮细胞存在胱氨酸结晶,胱氨酸在肾脏内沉积的证据以及肾脏病理改变的特征,可确诊本病。
与其他氨基酸尿病相鉴别,根据临床和实验室检查多可确诊。
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