小儿出血性疾病 （小儿出血病） 疾病

典型症状

新生儿呕血和便血 鼻出血 关节畸形 肌肉出血 淋巴结肿大 颅内出血 凝血障碍 视网膜出血 血疱 血小板减少

• 建议就诊科室：

  血液科 内科

• 易感人群：

  儿童

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持治疗

常见问诊内容

D-二聚体 尿纤维蛋白降解产物 维生素K 纤溶酶 毛细血管脆性试验 心电图 出血时间 蛋白C 凝血酶时间 凝血酶原消耗试验 凝血时间 纤维蛋白肽A 纤维蛋白原 血管镜 CT检查 血常规

重点检查项目

出血性疾病的诊断对于实验室检查依赖性极强，标本采集过程对出凝血化验结果的影响很大，在标本采集过程中应该注意以下几点：静脉穿刺时应“一针见血”，血标本中不得混有气泡或组织液;不得在静脉留置针处取血，因为可能混入肝素或其他药物;抗凝剂(3.2%或3.8%的枸橼酸钠)与血液的比例应为1∶10，如果血细胞比容过高(如新生儿或有发绀性心脏病)，枸橼酸的量必须调整，这样才可能保证化验结果的准确，室温下放置的标本必须在取血后2h之内测定，若不立即检测，血浆应立即冻存;冻存血浆在检测前应在37℃下迅速解冻，并立即检测，经过仔细询问病史和详细的体格检查后，必须进行下列实验室检查，才可能明确诊断。 1.筛选试验 包括毛细血管脆性试验，血小板计数，出血时间(BT)，凝血时间(CT)，部分激活的凝血活酶时间(APTT)，凝血酶原时间(PT)，凝血酶原消耗试验(PCT)，凝血酶时间(TT)等， PT是外源性凝血途径的筛选试验，但一般只有在凝血因子Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ或X的水平低于30%或纤维蛋白原的水平低于1.0/L时，PT才会延长，APTT是内源性凝血途径的筛选试验，纤维蛋白原，凝血因子Ⅱ，Ⅴ，Ⅷ，Ⅸ，Ⅹ，Ⅺ，Ⅻ，前激肽释放酶或高分子量激肽原中的任何一种因子缺乏都可导致APTT延长，最后3种凝血因子缺乏可使APTT明显延长而临床并无明显出血，APTT还可以用于筛选循环抗凝物质，有肝素存在时，APTT也延长，纤维蛋白原的含量和功能降低时，TT可以延长，当TT明显延长时，常常提示有肝素样物质存在，必须注意的是，APTT试验的敏感性和重复性取决于所选用的试剂，对于绝大多数试剂来说，只有当凝血因子Ⅷ水平低于35%时，APTT才可能延长，一般说来，儿童和成人APTT的正常范围在26～35s，足月产婴儿则较长(30～54s)，早产儿则更长，出血时间和凝血时间由于有太多的影响因素，在临床上很难进行标准化，往往不能提供有用的信息，目前已经趋于淘汰，当然，如果严格按照正规的操作进行出血时间测定，对于基层医院在甄别出血性疾病还是有一定意义的。 2.确诊试验 在完成上述初筛试验后，一般情况下都能确定患儿的病情可能由血小板异常，凝血异常或血管异常所致，此时就必须进一步检查特殊的出凝血相关指标以明确诊断，若怀疑凝血异常，应测定特殊的凝血因子活性：①凝血第一阶段：因子Ⅶ及TF等抗原及活性测定，凝血活酶生成及纠正试验;②凝血第二阶段：凝血酶原抗原及活性，凝血酶原碎片1 2(F1 2)测定;③凝血第三阶段：纤维蛋白原，异常纤维蛋白原，血(尿)纤维蛋白肽A(FPA)测定，因子Ⅻ抗原及活性测定等，若怀疑抗凝系统异常，可进行以下检查：①AT-Ⅲ抗原及活性或凝血酶-抗凝血酶复合物(TAT)测定;②蛋白C及相关因子测定;③狼疮抗凝物测定等，若怀疑纤溶异常，可进行以下检查：①鱼精蛋白副凝(3P)试验;②血，尿纤维蛋白降解产物(FDP)测定;③D-二聚体;④纤溶酶原测定;⑤t-PA测定，若怀疑血管异常可进行毛细血管镜检查和vWF测定等，若怀疑血小板功能异常，可检查血小板黏附和聚集试验等，必须注意的是，机体的出凝血指标在很大程度上受年龄的影响，许多促凝因子，抗凝因子以及参与纤维蛋白溶解的蛋白受妊娠的影响，新生儿的止血系统在出生后的头几周逐渐发育成熟，到出生后6个月时基本接近正常成年人的水平，在评价新生儿出血或血栓并发症时还必须考虑到新生儿的出凝血有关指标的正常值与成年人的差别，如果按照成年人正常值进行界定，可能会将一些正常的新生儿误诊为某种凝血因子缺乏症。 综上所述，对于出血性疾病的评价，必须仔细询问病史，这一点对于明确诊断至关重要，只有在获取完整准确的病史的基础上，才可能有的放矢地进行必要的出凝血筛选和确诊试验，最后要指出的是，在对患儿进行临床和实验室评价时，必须考虑到非血液系统的疾病，以免延误诊断，如流感，脑膜炎或肝脏疾病患儿可能并发DIC，营养不良的患儿可能会有血小板减少或维生素K依赖的凝血因子缺乏，先天性心脏病患儿可能会有血小板减少，血小板功能异常乃至凝血因子水平降低等等。 根据临床表现和病因的不同选择各种影像学检查，如X线检查，B超检查，CT检查，心电图检查等。

诊断鉴别

一、病史 了解患者出血史至为重要，须注意以下几方面： (一)出血类型 以皮肤及粘膜的瘀点、瘀斑为主，多提示血小板性或血管性出血，如瘀斑隆起，多提示为血管性。如以深部组织(肌肉关节腔)出血为主，则提示凝血因子缺乏。此外，前二者往往于外伤后可即刻出血，持续时间短;后者发生缓慢，持续时间长。 (二)出血诱因 有药物接触史，多提示血小板性;如轻伤后出血不止，多为凝血因子障碍。 (三)家族史 因遗传性出血疾病常有一定遗传方式，应询问祖父母，父母及兄弟姐妹以及外祖父母、舅父有无类似病史及出血史。 二、体检 观察出血的形态与分布，是否对称，平坦或高出皮表。有无肌肉出血或关节腔出血，有无全身性疾病表现。 三、实验室检查 根据病史及查体可能提供一些诊断线索，先采用一些简单的化验进行筛选，查明在那一环节，然后再做较复杂的确诊性试验。