小儿常染色体显性小脑性共济失调 疾病

小儿常染色体显性小脑性共济失调的典型症状

典型症状：

突眼症 听觉障碍 腱反射异常 肌张力减低 构音障碍 常染色体畸变 步态不稳

症状内容：

起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳 ，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低 ，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹 ，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌，舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作，MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩，病程进行较慢者在中老年死亡。