皮肤黏膜上有色素斑 沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛 ,为其主要症状,痉挛性腹痛多由肠套叠 引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物,肠套叠多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作,病人多有低色素性贫血 ,发育营养差,经常头晕 , 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验室检查及X线,内镜检查及活组织检查可确诊,息肉 多发生于小肠,其次为十二指肠,也有报道发生于胃,食管和阑尾者。
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