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小儿Alstrom综合征 (先天性黑矇,传性先天性视网膜病,Alströem-Olsen综合征) 疾病

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小儿Alstrom综合征 小儿Alstrom综合征

Alström综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病,Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病,主要为视力减退、神经性耳聋,肥胖、糖尿病,尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下,高尿酸血症及高甘油三酯血症等。 [详细]

更多>>小儿Alstrom综合征症状和表现

症状: 血脂异常 输尿管扩张 视神经萎缩 视力障碍

表现: 主要为视力减退,神经性耳聋 ,肥胖,糖尿 病,尿崩 症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症 及高甘油三酯血症等,肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著,自幼烦渴,多饮 ,多尿 ,食欲亢进。 视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常始于2岁,两眼轻度内斜,眼底示双侧原发性视神经萎缩 ,听力轻度减退亦为本病征... [详情]

更多>> 小儿Alstrom综合征全面解读

更多>> 小儿Alstrom综合征患者关注的问题

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