维生素B6依赖综合征 （先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷） 疾病

维生素B6依赖综合征的典型症状

典型症状：

胃肠道症状 嗜睡 舌炎 贫血 皮炎 末梢神经炎 惊厥 戒断反应 腹泻 抽搐

症状内容：

婴儿期如遇不明原因的惊厥 ，贫血 或慢性腹泻 ，若已排除低钙血性，低血糖，低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病，注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据，色氨酸负荷试验可以明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次总量不超过2g），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低，脑电图检查有不正常频率及振幅改变的波形。

在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐 ，其他表现为末梢神经炎 ，皮炎 及贫血等，6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维生素B6，可显示神经过敏，兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁 ，嗜睡 智力迟钝，振动觉及位置觉消失，同时常有胃肠道症状 ，当用异烟肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病（较多见于成人），以及皮肤和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎，口腔炎，舌炎 ，眼炎等。

维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。