糖原贮积病Ⅱ型 （ompe病，酸性麦芽糖酶缺陷病） 疾病

糖原贮积病Ⅱ型的典型症状

典型症状：

营养不良 心律失常 心力衰竭 四肢无力 肌肉萎缩 呼吸困难 肝脏肿大 发绀

症状内容：

1.婴儿型

常在出生1个月或3～4个月后发病。

(1)首发症状为进食后发绀 ，呼吸困难 ，呼吸窘迫。

(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪 ，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。

(3)检查可见巨舌 ，心脏扩大 ，少数病儿肝脏肿大 ，心律失常 。

2.儿童型

以四肢无力 为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良 症，常有呼吸困难，发绀，心脏扩大，心力衰竭 及腓肠肌肥大，病情进展较慢，常因肺部感染 致呼吸衰竭 而死亡，但部分患者可生存20年以上。

3.成人型

30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩 ，无力，近端较远端重，以躯干肌，骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌，常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症，预后较好。