糖原贮积病Ⅰ型 （Von Geirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症） 疾病

糖原贮积病Ⅰ型的发病原因

(一)发病原因

糖原贮积病Ⅰ型 系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。

(二)发病机制

人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸，当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原，乳酸，氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖 ，其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝 ，又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高，因淀粉-1，6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。

糖原贮积病的分类：

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝肿大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大 ，低血糖，酮中毒，酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌 ，肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大 ，肝硬化 。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。