2013-11-19 疾病百科
这是一种隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,目前有五种类型,不同类型治疗用药不同,最好及时检查确诊是那种类型,再进行... 详细
糖原贮积病常见的病因:1、发病原因糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。2、发病机... 详细
病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别,鉴别的关键在于受累组织或器官的活检,酶学检查以及染色体检查等。糖原贮积... 详细
您好,糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型儿童型... 详细
1.空腹血糖 测定。 2.血总胆固醇,三酰甘油测定。 3.血乳酸 测定,尿酸 测定。 4.胰高糖素试验。 5.肝功能转氨酶测定。 依据病情应选做骨骼X线检查,腹部B超,心电图,超声心动图等,必要时做组织或器官病理活... 详细
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