同型胱氨酸尿症 （高胱氨酸尿症，Field 综合征，假性Marfan综合征） 疾病

同型胱氨酸尿症的治疗内容

治疗方式：

药物治疗 支持性治疗

治疗内容：

本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白。“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量。本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。B6无效者可加叶酸10～20mg/d，维生素B60.5～1.0mg/d。可酌情联合应用并高速剂量。大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。 (一)治疗 　　 1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症，原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告，从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿，有时智能可能达到与正常儿相近的水平。 　　 2. 合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食，应少食动物蛋白，可用黄豆、扁豆等植物食品。大剂量维生素B6使用后，可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。 　　 3.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，可适当摄入蛋氨酸。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于胱硫醚合成酶缺乏型。 　　 此外，对限制蛋氨酸摄入的病例，由于动物蛋白摄入量不足，维生素Bl2也有缺乏，所以应予补充。对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型的病例，更应给予大剂量的维生素B12或叶酸补充，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。 　　 在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺乏类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效剂量为每天25mg，可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例，可再加用叶酸每天10～20mg，维生素B12每天0.5～1mg，有效者可长期联合应用大剂量维生素，并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例，可试用低蛋氨酸饮食，补充胱氨酸，并加用甜菜碱。 4.对症治疗 　　 眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。 　　 (二)预后 　　 合成酶缺乏型患者预后较差，若不经治疗，多于20～30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。

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