同型胱氨酸尿症（高胱氨酸尿症，Field 综合征，假性Marfan综合征）疾病

同型胱氨酸尿症简介

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾)过长等。

是否属于医保：暂无

发病部位：全身

传染性：无

传播途径：无

多发人群：无特定人群

酮症酸中毒贫血惊厥紧张脊柱侧弯冠状动脉栓塞骨质疏松高腭弓肝脾肿大反应迟钝

进行性骨干发育不全骨质疏松

就诊科室：暂无

治疗方法：药物治疗支持性治疗

常用药品：

盐酸沙丙蝶呤片

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宋元宗

儿科副主任医师

擅长：小儿内分泌疾病 [详情]

郑季彦

新生儿科主任医师

擅长：暂无 [详情]

吴秀静

儿科副主任医师

擅长：从事儿内科临床、 [详情]

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