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神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL) 疾病

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神经元蜡样脂褐质沉积症 神经元蜡样脂褐质沉积症

神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病,虽然多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆,难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细... [详细]

更多>>神经元蜡样脂褐质沉积症症状和表现

症状: 视力障碍 情感淡漠 麻痹 脊髓休克

表现: 本病具有隐性遗传的特点,偶尔在成年型NCL出现显性遗传,但仅有大约20%的患者有家族史,14%的家族可以出现2个患病的儿童,一个家族出现3个和4个患者分别为3.2%和1.17%。 80%NCL患者的首发症状为癫痫,痴呆 ,失明或者运动障碍,20%的患者出现其他的首发症状,主要集中在青少年型的NCL,如行为异常,精神病,周围神... [详情]

更多>> 神经元蜡样脂褐质沉积症全面解读

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