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神经节苷脂沉积病 (神经节苷脂沉积症,黑蒙性白痴,假性Hurler病,全身性神经节苷脂病) 疾病

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神经节苷脂沉积病应该做哪些检查?

检查项目:

β-半乳糖苷酶试验β-半乳糖苷酶骨髓各系细胞形态学检查

检查内容:

1.测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶及氨基己糖酶的酶活力。

2.周围血淋巴细胞中有空泡形成。

3.骨髓组织细胞中有空泡形成。

4.X线检查 椎骨发育不良,长骨中骨皮质厚薄分布异常,掌骨楔形,蝶鞍鞋形,肋骨薄片状,髂骨外张等。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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