槭糖尿病 （maple syrup urine disease） 疾病

槭糖尿病的治疗内容

治疗方式：

药物治疗 支持性治疗

治疗内容：

1.透析治疗 治疗原理：通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。分为静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemodiafiltration)和血液透析三种透析治疗的方法。 治疗效果：有关的研究结果表明，采取透析治疗能改善患者的神经系统状态，而且耐受性较好，但是有有低温和血球压积下降等副作用。 2.饮食疗法 饮食疗法尽早开始，而且贵在坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始，可望达到正常发育。 治疗原则：食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准。由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高。 治疗方案：一般推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质，通常仅给予推荐量的1/2～2/3。应每周进行血氨基酸分析、进行调整。如亮、异亮氨酸摄入量限制过度，则会产生皮肤损害，如口周乳头状红疹或类似肠原性肢端皮炎和尿布皮炎表现的皮肤损伤等。 3.传统药物治疗 (1)Ⅱ型枫糖尿病(E2基因突变)治疗方法 主要针对Ⅱ型枫糖尿病，但中间型和轻型病人也有一定的作用。对维生素B1(硫胺素)治疗有反应的前提是E1基因正常。因为当E2与E1形成复合物时使E2酶对焦磷酸硫胺素的亲和力增高，焦磷酸硫胺素可使BCKD复合体保持稳定，由此使病人对支链氨基酸的耐受性增加，因此维生素B1剂量一般比较大，100mg/d，但也有用1Omg就见效的患者。 在用大剂量维生素B1治疗的同时要静脉补充高能营养，供给充足的热量、维生素、水和电解质来满足需求。 (2)氨基酸与营养治疗 静脉滴注或从鼻胃管滴入特殊配制的无肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的混合性氨基酸溶液，同时从静脉输给葡萄糖(或高张葡萄糖)和电解质。 在治疗前患儿血浆亮氨酸水平一般大于40mg/dl。通过治疗后，血浆亮氨酸可迅速下降。 (3)急性危象治疗 急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退，必须采取积极措施，以挽救患儿生命。 治疗原则：缩短神志改变的时间和严重程度，尽可能地使血浆亮氨酸水平降低。迅速减少体内累积的毒性代谢产物;提供足够的营养物质;促进机体的合成代谢，抑制分解代谢。 治疗方案： 1)腹膜或血液透析。 2)可用去除支链氨基酸的标准全静脉营养液。 3)用胰岛素0.3～0.4U/kg和葡萄糖26g/kg，治疗需持续数天，以使血支链氨基酸及其酮酸保持在低水平。 4)基因重组生长激素(r-hGH)：皮下注射，可减少组织蛋白分解。 危象缓解后，应长期少吃或禁食含肝用氨基酸输液(支链氨基酸)的食物。妇女怀孕时，在怀孕过程中血浆支链氨基酸水平如能保持在100～300mmol/L则可分娩正常婴儿。从妊娠第22周以后，亮氨酸耐受性从350mg/d进行性增高到2100mg/d。分娩后应仔细监测血液中支链氨基酸水平，以减少产褥期发生代谢失代偿的危险。一旦发现有代谢失代偿的急性危象，要采取紧急措施，否则患儿容易夭折。 3.交换输血 方法是将患者的血输给正常人，将正常人的血输给患者。因为正常人身体能产生能代谢支链氨基酸的酶，所以将患者的血输给正常人无不良反应和后果。 4.肝脏移植 根据相关资料，移植后全身支链2-氧酸脱氢酶活性明显升高，不需要限制饮食，而且在分解代谢增高的情况下，没有代谢失代偿的危险。但是移植要考虑到排斥性和费用、手术风险和结果，而且目前成功移植的例子并不多，需慎重考虑。 预后 预后取决于及时诊断和及时治疗，特别是急性危象期。如果抢救不及时，患病婴儿极易死亡;如果得到及时治疗，患者神志很快恢复可无神经系统后遗症。患儿的长期预后有待观望。在应激状况下如感染或手术时可能发生严重的酮酸症、脑水肿甚至死亡。常见的后遗症是智力缺陷和神经系统损害。

（温馨提示：以上资料仅供参考，具体情况请向医生详细咨询）