全身脂肪代谢障碍 （脂肪萎缩性糖尿病，Lawrence-Seip综合征） 疾病

全身脂肪代谢障碍的典型症状

典型症状：

脂质沉积症 脂肪代谢障碍 心脏肥大 消瘦 水盐代谢障碍 偏瘫 皮下脂肪消失 高血压 肝脾肿大 多尿

症状内容：

分为先天型与成人型两类。

1.先天型

出生时或2岁内发病，表现皮下脂肪消失 ，皮肤变干，但弹性良好，广泛色素沉着，腋下，腹股沟皱褶处最为显著，局部皮肤呈线状增厚，颇似黑棘皮病，全身多毛，头发浓密卷曲，前额发际低下可达眉弓部，骨发育较快，身高超过同龄标准，手足关节增大，头颅变长，面容消瘦 ，下额尖，颧骨凸出，具有特征性面容，躯体肌肉形似健壮，胃肌增厚，腹部膨突，常伴有脐疝，性器官早熟肥大，通常肝脾肿大 ，血脂高，皮肤形成黄色瘤，心肌肥大，肾功改变，智力不全或偏瘫 ，3岁时可出现高血糖，10岁后可伴多尿 ，但对胰岛素治疗无反应。

2.成人型

表现症状较晚或不突出，身高，肌肉粗大，腹部膨出多不明显，在糖尿 病出现前，可仅见手足骨明显增长，类似肢端肥大症，化验可发现高血糖，高脂血症，尿蛋白 及管型，部分有高血压 ，肝大，心脏肥大 ，常因肝功衰竭或呕血而死亡。