青春期发育迟缓 （初潮延迟） 疾病

典型症状

甲状腺功能低下 青春期胸部发育缓慢 全身代谢低下 褪黑色素增多 厌食

• 建议就诊科室：

  内分泌科 内科 儿科学 小儿营养保健科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

染色体

重点检查项目

(一)实验室检查 1.血、尿常规、红细胞沉降率、肝、肾功能等检查：可了解全身情况，必要时测血糖、尿糖、肝肾功能等。 2.内分泌激素检查：主要测定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睾酮)。正常青春期启动时夜间LH分泌增加，因而测定夜间LH更有诊断价值。GnRH兴奋试验对于鉴别体质性和病理性青春期延迟，鉴别垂体抑或下丘脑病变均有重要价值。正常情况下，静脉注射GnRH后，受试者出现与年龄相适应的血浆LH和FSH反应。在原发性性功能不全和Turner综合征等患者，其反应增强，下丘脑和垂体功能减退反应降低，而在体质性青春期发育延迟者其反应性与其骨龄相适应。 (二)其他辅助检查 1.X线检查 手腕平片测定骨龄应列为常规检查，因青春期起始与骨龄的相关性明显于其与实际年龄的相关性。头颅X线检查，颅咽管瘤大多有鞍区异常，且70%呈现钙化，因此侧位平片检查可协助诊断。 2.B超检查 男性可了解睾丸和精索静脉情况，女性可了解卵巢大小、形态及子宫发育情况，也有助于腹部其他病变的诊断。 3.CT和MRI检查 CT和MRI对于中枢神经的肿瘤具有重要的诊断价值。 4.染色体检查 对于性腺发育不全或某些特殊面容体征者常提示需染色体核型分析。 5.腹腔镜检及性腺活检 对疑有卵巢病变(如卵巢发育不良或肿瘤)者，必要时可行腹腔镜检查及性腺的活检相适应。

诊断鉴别

诊断 根据临床表现可以诊断。 鉴别诊断 根据临床表现，可发现发育迟缓，但需与性腺发育不良相鉴别。 1.末梢血染色体 核型检查 ：发育迟缓者，性染色体正常(46xx)，性腺发育不良者，可为45xO及其嵌合型，46xi，46xxr或为46xy。 2.血激素测定： 卵巢发育不良者，LH，FSH升高，E2低，发育迟缓者LH，FSH及E2均低，但在随诊中有变化。 3.病理性发育迟缓者 ：有原发疾病的表现。