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黏脂贮积症Ⅲ型 (假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良,黏脂糖症Ⅲ型,黏多糖症Ⅲ型) 疾病

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黏脂贮积症Ⅲ型 黏脂贮积症Ⅲ型

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征,假性Hurler多发性营养不良,顾名思义,其临床症状基本与Hurler综合征相同,但无黏多糖尿,该症在幼儿期可出现关节挛缩,但病情发展缓慢,可存活到成人,无智力障碍或有轻度智力低下,病理改变也很轻。根据这些特征,可以与黏脂贮积症Ⅱ型加以区分。 [详细]

更多>>黏脂贮积症Ⅲ型症状和表现

症状: 爪状趾 腕管综合征 溶酶体酶缺陷 髋关节发育不良

表现: 本病最早表现为手和肩关节僵直 ,通常发生在2~4岁,关节僵直进行性加重,在6岁时患儿均有爪状手畸形,身材矮小,短颈 ,脊柱侧弯 ,髋关节发育不良 ,呈Hurler综合征样面容,在学龄期,骨骼发育不良可引起手,髋,肘和肩关节功能障碍,常发生腕管综合征 和皮肤增厚,在裂隙灯下可见角膜浑浊,半数病例有心脏受累,能听到心... [详情]

更多>> 黏脂贮积症Ⅲ型全面解读

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