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黏脂贮积症Ⅱ型 (包涵体细胞病$I-cell病,粘脂贮积症Ⅱ型,粘脂糖症Ⅱ型,粘多糖症Ⅱ型) 疾病

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黏脂贮积症Ⅱ型 黏脂贮积症Ⅱ型

黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease),简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征,表现为出生时就有明显的临床和X线异常,反应迟钝,但无黏多糖尿症,皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体,Leroy等(1967)最早发现此病,Spranger(1970)将其分类为黏脂贮积症Ⅱ... [详细]

更多>>黏脂贮积症Ⅱ型症状和表现

症状: 胸廓畸形 小头 收缩期杂音 髋关节脱位

表现: 出生时即可发现许多异常,如先天性髋关节脱位 ,男性婴儿腹股沟疝,面容粗笨,骨骼异常,运动受限和全身性肌张力低下等,但在新生儿期一般不能做出诊断,大约在出生后6个月,婴儿的身长可在正常范围内,但有全身性肌张力低,不能在床上滚动,头支撑不良和许多外观异常,部分病例可有重度智力低下。 面容呈进行性粗笨,前额... [详情]

更多>> 黏脂贮积症Ⅱ型全面解读

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