囊性纤维化 疾病

典型症状

肠闭锁 胆结石 肝功能不全 肝衰竭 肝肿大 黄疸 门脉高压

• 建议就诊科室：

  内科 呼吸内科

• 易感人群：

  无特发人群。

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

直接胆红素 维生素A 维生素K 脂溶性维生素 腹部平片 腹部CT

重点检查项目

汗液中氯化物升高，80%～85%胰腺各种外分泌功能受损，5%～10%有部分外分泌功能不全，另小部分外分泌功能正常，胰腺功能不全的主要表现是脂肪泻和粪中氮质过多。 脂溶性维生素如维生素A ，D，E，K吸收障碍，1岁可发生维生素K 缺乏，有出血倾向，血清维血素A水平低下，肝中浓度正常或偏高，可出现夜盲和颅内压增高。 肝功能试验正常，可有直接胆红素 升高，血清ALT，AST及碱性磷酸酶均升高，部分患儿可因吸收障碍而发生低蛋白血症。

诊断鉴别

由于CF基因突变变化多端，因而目前尚不能依赖于基因诊断，而根据临床症状可以拟诊，结合实验室检查可做出诊断。必要时做肠黏膜活组织检查。若能提高警惕，注意诊断要点，则与其他小儿腹腔疾病或成人慢性支气管炎等的鉴别并不困难。