出生时包块多较小,以后可逐渐长大,可沿面,头,颅或背部中线出现柔软可压缩的肿块,可有透照性或因哭泣而增大,枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块,鼻根部者在鼻根部有包块突出,眶距增宽,眶腔受压变窄,眼外形呈三角形,神经症状可表现为智力低下,抽搐 ,瘫痪 ,腱反射亢进 ,皮质性视觉障碍及小脑症状和体征,部分病人无神经系统症状,肿块上方可发生黑色毛发束或周围绕以黑色毛发圈的秃发区,许多皮肤损害可推断其他脊髓和伴发结构的畸形,脊柱闭合不全的皮肤表现包括凹陷性损害,真皮损害,色素异常 性损害,毛发损害,息肉 样损害,肿瘤,皮下组织和血管损害。
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