随着胎儿超声检查及母血中α-胎蛋白检测的常规应用，脑膨出在宫内即可获得诊断，这对决定是否终止妊娠有重要作用，胎儿超声检查可以发现大的脑膨出，也容易探测囊内有无实质性组织，脑积水 在产前超声检查中不常被发现，事实上，脑积水鲜有在出生时就存在的，通常在颅后部脑膨出修补后才发生，在超声检查中，注意和脑膨出鉴别的有发生在颅骨，头皮或高颈段的肿瘤，这些病变比脑膨出更少见，产生异常α-胎蛋白的必要条件是组织液与脑脊液发生渗漏，如果病变完全上皮化，即使皮肤发育不良 ，母血及羊水中α-胎蛋白水平也正常。
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