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黏多糖贮积症Ⅷ型 (粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型,粘多糖病Ⅷ型,Diferrante 综合征) 疾病

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黏多糖贮积症Ⅷ型 黏多糖贮积症Ⅷ型

黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫... [详细]

更多>>黏多糖贮积症Ⅷ型症状和表现

症状: 智力减低 眼距宽阔 关节肿大 肝脾肿大

表现: 一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大 ,以膝关节为主,患者面容多异常,表现为鼻梁低 平,眼距增宽,智力低下,角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。 [详情]

更多>> 黏多糖贮积症Ⅷ型全面解读

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