Maffucci综合征 （马弗西氏综合征） 疾病

典型症状

扁平足 髋内翻 膝内翻

• 建议就诊科室：

  骨科 骨肿瘤科 骨外科 肿瘤科

• 易感人群：

  婴幼儿

• 传染方式：

  母婴传播

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

骨关节及软组织CT检查 关节镜检查 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

对本病的检查主要是进行影象学检查。 1、X线检查，X 线主要表现为： ①骨改变：大多数累及管状骨的干骺及骨干，表现为囊状，柱状透亮区或缺损区，透亮区间有条形致密影，骨皮质变薄，甚至可突破而深入软组织，病灶早期完全透亮，儿童期出现点状钙化，以后逐渐增浓，增多，病变逐渐发展引起骨骼粗大，畸形及生长障碍; ②软组织改变：可见肿胀或分叶状肿块，其中可有多发大小不一静脉石，在新生儿期可以不出现静脉石。 2、MRI检查：必要做全身MRI检查以发现皮肤，内脏等处的血管瘤，明确是否有Maffucci综合征。

诊断鉴别

对本病的诊断不难，预后亦良好，有时需作矫行手术，如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均应考虑截肢。 本病常伴有静脉曲张，栓塞及静脉石，且骨和软组织均可发生恶变，内生性软骨瘤 有明显恶变倾向,常转为软骨肉瘤 ,需与Kaposi 鉴别。 但上述鉴别点并不是绝对的，有时Maffucci 综合征和Ka2posi 肉瘤的皮肤损害，在肉眼和镜下的表现很相似而不易区别，因此更应该留心排查，以便明确诊断。