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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 (卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症,卵磷脂胆固醇乙酰转移酶缺乏症) 疾病

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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏

1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿,贫血,高脂血症和角膜混浊为特点的家族性疾病,进一步的研究发现患者血浆胆固醇和三酰甘油水平增高,溶血卵磷脂水平降低,游离胆固醇磷脂酰胆碱水平增高,常累及肾脏,肾功能衰竭是本病死因。 [详细]

更多>>磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏症状和表现

症状: 视网膜出血 肾损害 肾病综合征 三联征

表现: 本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血 ,角膜混浊 和肾病综合征 三联征 ,世界各地报道的所有病例其临床表现都及其类似。 1.肾脏表现 遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害 普遍,多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿 (0.5~1.5g/24h),主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成,... [详情]

更多>> 磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏全面解读

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