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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血) 疾病

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镰状细胞贫血 镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,... [详细]

更多>>镰状细胞贫血症状和表现

症状: 指(趾)骨梗死 软组织肿胀 贫血 骨质疏松

表现: 出生后6个月内临床症状少见,通常在2岁内被确诊,纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡,临床症状包括溶血,贫血和血管闭塞症状,脾脏肿大见于童年,此后,由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩,功能性无脾,见于幼儿,使患者易罹患感染,特别是沙门菌感染,感染和叶酸缺乏可导致红细胞生成低下,发生再生障碍危象,腿部溃... [详情]

更多>> 镰状细胞贫血全面解读

更多>> 镰状细胞贫血患者关注的问题

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