颅内海绵状血管瘤 （海绵状血管畸形，脑内海绵状血管瘤） 疾病

颅内海绵状血管瘤的发病原因

(一)发病原因

迄今不清楚，有下列学说：

1.先天性学说 婴儿患者和家族史支持先天性来源的假说，研究显示家族性和(或)多发海绵状血管瘤多见于西班牙裔，为常染色体显性遗传，提示所有本病的西班牙裔患者具有相同的基因突变，其突变基因位于染色体7q长臂的q11，q22。

2.后天性学说 认为常规放疗，病毒感染，外伤，手术，出血后血管性反应均可诱发海绵状血管瘤，Zabramski等追踪6个家族21人，随访2.2年发现17个新生海绵状血管瘤病灶，每个病人每年出现0.4个新生病灶，如果新生海绵状血管瘤较预料更常见的话，那么仅凭先天性病例数就会大大低估出血的危险性，海绵状血管瘤病灶直径从数毫米到数厘米不等，病灶的增大可能是病灶内反复少量出血及栓塞引起，由于病灶低流量低压，出血常局限在囊内，一旦出血突破囊壁，即引起明显症状。

(二)发病机制

海绵状血管瘤的实质是畸形血管团，血管团的供血动脉和引流静脉为正常管径的血管，瘤内的血液流速缓慢，故脑血管造影不能显示畸形血管团病灶，血液滞留也是畸形血管内形成血栓和钙化的原因，病灶外观为紫红色，表面呈桑球状，剖面呈海绵状或蜂窝状，其血管壁由单层内皮细胞组成，缺少肌层和弹力层，管腔内充满血液，可有新鲜或陈旧血栓;异常血管间为疏松纤维结缔组织，血管间无或有极少的脑实质组织。

肿瘤的质地可软也可硬，这与畸形血管团内的血液含量，钙化程度和血栓大小有关系，病灶周围脑组织有胶质增生和黄色的含铁血红蛋白沉积，这种含铁血红蛋白是脑皮质型海绵状血管瘤引起病人癫痫 的原因之一。

海绵状血管瘤可发生在中枢神经系统的任何部位，如脑皮质，基底节和脑干等部位(脑内病灶)，以及中颅窝底，视网膜和头盖骨等部位(脑外病灶)，约19%的病例为多发病灶，多发海绵状血管瘤的病人常合并有身体其他脏器的血管瘤病灶，肿瘤的大小不等，0.5～6cm，肿瘤的部位，大小与临床表现有直接的关系。

国内报道病变灶常位于硬脑膜外中颅窝底，占70%～80%，少部分位于脑内，国外报道脑内病灶最常见，脑内病变常有自发性反复小量出血的倾向，瘤内有含铁血黄素沉积和钙化点，脑外病变常以占位效应为主。