赖利-戴综合征 （家族性自主神经失调症，赖利-戴综合症，familial dysautonomia） 疾病

赖利-戴综合征的典型症状

典型症状：

构音障碍 共济失调 高血压 腹泻 发绀 低血压 猝死 抽搐 步态不稳 便秘

症状内容：

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢，患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐，腹泻 或便秘 ，肌痉挛，运动功能障碍 ，共济失调 ，Charcot病理性关节及口腔溃疡 等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛，温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑，肢体发绀 发凉，异常多汗，流涎 或缺乏唾液，味觉障碍，以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象 ，表现为情绪不稳，易激惹 ，自闭，行为减少，体温易变，心率及呼吸频率不稳定，血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压 及发作性高血压 。

4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳 ，说话带鼻音 (构音障碍 )，脊柱侧弯 ，至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥 ，情感不稳，不能参加体育活动，约40%的病人可有抽搐 发作，伴有发热和缺氧等。

5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死 和心跳骤停，对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。