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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 (类固醇5α-还原酶2缺乏综合症) 疾病

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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查?

检查项目:

睾酮血清学反应遗传筛查肝功能检查尿人绒毛膜促性腺激素(HCG)

检查内容:

患者在青春期后血清睾酮 水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为12±3.1),血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

遗传基因检查。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

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