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克里格勒-纳贾尔综合征 （克里格勒-纳贾尔综合症，先天性非梗阻性非溶血性黄疸，先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，crigler-najjar syndrome，CNS） 疾病

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克里格勒-纳贾尔综合征 克里格勒-纳贾尔综合征

克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。 [详细]

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症状： 惊厥 角弓反张 黄疸

表现： Ⅰ型罕见，由Crigler-Najjar于1952年首先报道，患者是致criglel-najjar型基因的纯合子，新生儿出生后迅速出现黄疸 ，多在出生后1～4天即有显著黄疸，胆红素浓度可高达289～816μmol/L，90%为非结合胆红素;由于非结合胆红素对脑组织有亲和力，新生儿出生2周内常出现肌肉痉挛和强直，惊厥 ，角弓反张 等胆红素脑病表现，... [详情]

更多>> 克里格勒-纳贾尔综合征全面解读

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