克拉伯病 （半乳糖脑苷类脂沉积病，半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症，克拉贝病，婴儿家族性弥漫性硬化） 疾病

典型症状

交叉腿 踝阵挛 抽搐 高热 多汗症 小脑性共济失调 视神经萎缩 痴呆 对听、视、触觉等刺激反应过度

• 建议就诊科室：

  儿科学 新生儿科

• 易感人群：

  好发于婴幼儿

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

肌电图 脑脊液蛋白 血清学反应 脑电图检查 颅脑CT检查 颅脑MRI检查

重点检查项目

1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。 2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。 3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。 4.脑CT，MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。 5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。

诊断鉴别

典型的症状为临床诊断提供参考，检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。 注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，Tay-Sachs病，Farber病相鉴别。