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家族性异常β脂蛋白血症 (Ⅲ型高脂蛋白血症,残粒移去障碍病,家族性3型高脂蛋白血症,家族性血β脂蛋白异常症,宽β病,宽β脂蛋白病) 疾病

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家族性异常β脂蛋白血症就诊指南

典型症状

动脉粥样硬化 结节 糖尿 血脂异常

  • 建议就诊科室:

    心血管内科 老年病科 内科

  • 易感人群:

    无特殊人群

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    对症治疗

常见问诊内容

重点检查项目

诊断鉴别

诊断标准 目前在临床上尚没有诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的简便可靠的方法,不过有些特征可提示和支持本症的诊断。 1.无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤;但是并不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可发现黄色瘤,手掌部位出现的黄色瘤几乎可确立本症的诊断,而其他类型的黄色瘤并非本症所特有,亦可见于其他类型的高脂蛋白血症。 2.血浆胆固醇浓度和三酰甘油浓度均明显升高且程度相当(例如,都接近400mg/dl)者,应想到Ⅲ型高脂蛋白血症,曾经认为,Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血浆胆固醇和三酰甘油浓度波动很大,但新近的研究结果表明,该症患者的血脂浓度波动并无明显的特征性。 3.血浆中β-VLDL被认为是诊断Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依据,血浆中的VLDL富含胆固醇酯(大于25%,正常为15%左右)即是β-VLDL的特征之一,一般可通过测定两种比值来反映VLDL中含胆固醇酯量的程度:①VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值,这一比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ型高脂蛋白血症几乎有确诊意义;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ型高脂蛋白血症,②VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值,该比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ型高脂蛋白血症很有价值。 4.血浆进行琼脂糖电泳时,证实有宽β带存在,支持Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断,但并不十分可靠,如果能采用超速离心的方法,分离VLDL,将VLDL进行琼脂糖电泳,若VLDL移动至β-位置,则对Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断价值更大。 5.诊断Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化标记是Apo E表型或Apo E基因型的测定。 Apo E2与上述任何一个特征同时存在,即可确立Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断,Apo E的表型或基因型不会因其他因素而发生改变。 鉴别诊断 与家族性高胆固醇血症 ,家族性高三酰甘油血症,家族性混合型高脂血症 等进行鉴别,详见表2。

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