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家族性混合型高脂血症 (复合脂蛋白型高脂血症,家族性复合高脂血症,家族性联合高脂血症,家族性混合性高脂血症,多发型高脂血症) 疾病

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家族性混合型高脂血症就诊指南

典型症状

高血压 糖尿 心肌梗死 血脂异常

  • 建议就诊科室:

    心血管内科 老年病科 内科

  • 易感人群:

    平均年龄为40岁

  • 传染方式:

  • 治疗方式:

    药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

血常规

重点检查项目

1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。 3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。 目前尚无相关资料。

诊断鉴别

诊断标准 FCH最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史,由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标志,所以要建立FCH的诊断,了解家族史是必不可少的,现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下: 1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆Apo B水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa,Ⅱb,Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。 8.HDL2-胆固醇水平降低。 一般认为,只要存在第1,2和3点就足以诊断FCH。 鉴别诊断 由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH,所以FCH的鉴别诊断很重要,在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症,家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症 。 1.家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemia,FHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症,此外,家庭成员中早发性冠心病 的危险性并无明显增加。 2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致,所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的,但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤 或掌黄色瘤,并有特征性的生化改变,此外,Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。 3.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加,但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症,表现为Ⅱb型高脂蛋白血症 ,FH患者常有各种黄色瘤,尤其是出现于跟腱,伸肌腱,膝和肘关节等部位的黄色瘤,具有诊断价值,而FCH者则多无黄色瘤,LDL受体的功能是正常的,此外,FCH者发生高脂血症的年龄较晚,而FH者则较早,曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

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