根据发病年龄较轻,病程缓慢进展,主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调 ,如有癫痫发作也不频繁,无显著的智力障碍,脑电图呈棘波及棘慢综合,家族中若有类似的患者更应考虑本病。
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病:如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病 ,借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等,如果癫痫 发作频繁且有痴呆 等表现,尽管出现小脑性共济失调 仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
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