畸形性骨炎 （变形性骨营养不良症，Paget病，佩吉特骨病） 疾病

典型症状

出生时小头 耳聋 骨盆痛 骨痛 骨质疏松 脑积水 轻瘫 嗜睡 心力衰竭

• 建议就诊科室：

  骨科 骨关节科 骨外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗 手术治疗

常见问诊内容

尿羟脯氨酸 骨关节及软组织CT检查 关节检查 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

实验室生化指标检查对本病的诊断，除外其他原因引起的代谢性骨病和判断疗效有重要意义，由于本病影响骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指标常常会升高。 1.反映骨吸收的指标如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。 2.反映骨形成指标有血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸 ，这些指标均可升高，当只检测血碱性磷酸酶时应注意排除肝病的干扰，碱性磷酸酶的检测为监测病情活动和判断疗效最为有效的指标，当病变范围广，尤其侵犯颅骨时碱性磷酸酶升高可达正常参考值上限的10倍以上。 3.其他判断代谢性骨病的指标如血钙，磷，镁等常在正常范围 血钙升高应注意有无合并恶性肿瘤，原发性甲状旁腺亢进或长期卧床者，本病活动期时有部分患者血甲状旁腺素升高而血钙正常。 4.X线检查 X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变颅骨区多数边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带，病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影，外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一，长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓，在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致，病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，引致长骨弯曲，粗大畸形。 5.骨扫描可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断，骨扫描提示单骨性病变时应注意除外其他损伤如骨折，感染，恶性肿瘤等，由于本病的病变部位恒定，因此患者在长期随诊中出现的可能与本病有关或无关的病情变化，可以通过患者初期的骨扫描资料加以判断和鉴别。

诊断鉴别

诊断 根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。 鉴别诊断 需与本病进行鉴别的疾病有以下几种： 1、本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。 2、本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损，疼痛，功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰，臀部，大腿皮肤色素沉着;X 线图像发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改变，骨皮质变薄，厚薄不一，病变界线清楚，无骨膜反应。