进行性骨干发育不全 （Engelmann病，骨干硬化症，camurati-Engelmann-Ribbing病） 疾病

典型症状

耳聋 乏力 肌肉萎缩 前额及颧骨突出 头痛 消瘦 摇摆步态 婴儿出牙延迟 营养不良

• 建议就诊科室：

  骨科 创伤骨科 骨外科

• 易感人群：

  无特定人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  支持性治疗 康复治疗 药物治疗

常见问诊内容

骨关节及软组织CT检查 关节检查 四肢的骨和关节平片 骨与关节MRI检查

重点检查项目

本病的检查方法主要是X线检查，X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内，外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺，颅底硬化，病变为双侧性，对称性及全身性是本病的特征。 其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。 螺旋CT显示肌肉萎缩，皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。

诊断鉴别

诊断 进行性骨干发育不良是一种全身性疾病，四肢长管状骨皮质增厚，骨干增粗和骨端不受累及为本病的主要影像学表现，肌肉萎缩 ，酸痛，常有家族史和伴有或不伴有颅神经压迫症状为其临床特点，二者结合即可诊断，长管状骨皮质不规则增厚，髓腔呈双腔状改变，胸，腰，骶椎和髂骨的松质骨小梁增粗，这些螺旋CT 征象有待更多的病例证实。 鉴别诊断 (1) 婴儿皮质增厚症 相同点为骨干增粗，多发和对称;不同点是发病早，伴发烧，皮质分层增厚并可自愈。 (2) 石骨症 普遍性骨致密，干骺，骨骺改变明显和骨干不增粗与本病不同。 (3) 多骨型骨纤维异常增殖症 主要累及一侧,为不对称性分布，如无病理骨折 ，则无新生骨出现，当本病累及颅底致其增厚时，则更应注意与本病鉴别。 (4) 致密性骨发育不全症 相同点为长管状骨密度增高，皮质增厚，颅底骨增厚;不同点是本病长管状骨骨端亦受累，骨密度增高以颅骨和手骨为著并有侏儒和骨脆性增加。 此外还应与硬化性骨髓炎 和肥大性骨关节病 等鉴别，本病双侧对称性发病，骨端不受累及，伴有肌营养不良 是其鉴别要点。