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己糖激酶缺乏症 (己糖激酶缺陷症) 疾病

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己糖激酶缺乏症 己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病,1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。 [详细]

更多>>己糖激酶缺乏症症状和表现

症状: 贫血 脾大 黄疸

表现: 约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血 或反复黄疸 ,病情严重的患儿多有脾大 和需进行输血治疗,HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显,Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏,骨髓,内分泌及染色体等方面的异常,即Fanconi贫血。 己糖激... [详情]

更多>> 己糖激酶缺乏症全面解读

更多>> 己糖激酶缺乏症患者关注的问题

  • 脾大黄疸贫血喘气费劲胃胀蹲不下
    你好,对于这个问题,这个是气虚肝郁气滞血瘀所致 [详情]
  • 融血性贫血,黄疸,脸黄,脾大
    建议:成年人的溶血性贫血的话是比较严重的,会出现黄疸,肝脾肿大的... [详情]
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