收录16421种疾病

扫一扫官方微信
关注更多健康资讯

问专家

提建议

回顶部

您所在的位置: 久久健康网> 疾病百科> 疾病症状> 脊髓性肌萎缩

脊髓性肌萎缩 (脊髓性肌萎缩症) 疾病

疾病首页 疾病知识 在线问诊 找医院 找医生 找药品 文章解读

脊髓性肌萎缩应该做哪些检查?

检查项目:

胆碱酯酶肌电图

检查内容:

1.血清CPK

SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常,Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高,Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加,至晚期肌肉严重萎缩时,CPK水平才开始下降。

2.基因诊断

对于儿童型SMA,一般可通过PCR方法扩增SMNt基因的7,8号外显子并结合单链构象多态分析(SSCP)或应用:DraI,DdeI作SMNt基因7,8号外显子酶切图谱分析进行诊断。

3.CT肌肉扫描

此有助于SMA与各型肌营养不良的鉴别,SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变,肌组织反射丧失;而肌营养不良则表现大量低密度损害,全部肌肉均受累,一般假性肥大在SMA患者中很少见。

4.电生理检查

EMG可反映4种主要类型SMA的严重程度和进展情况,但其异常改变相似,包括纤颤电位和复合运动单位动作电位(MUAPs)的波幅和时限增加以及干扰相减少,在SMA-Ⅲ,Ⅳ型病例中,有时可见神经源性和肌源性电位,混杂存在于同一肌肉,在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显,某些SMA-Ⅲ型病例,肌活检呈神经源性损害,而EMG却表现肌源性损害,提示EMG与临床特征可不一致,各型SMA均见纤颤电位及正锐波,但在SMA-Ⅰ型更明显,见于所有患者,而SMA-Ⅲ型仅见60%,束颤电位在SMA-Ⅰ型约20%阳性,而Ⅲ型则有50%阳性,SMA-Ⅰ型的一个独特表现,即在肢体放松时,可见到5~15 Hz的MUAPs自发性发放,随意运动时,各型SMA均见干扰相减少,尤其在SMA-Ⅰ型,仅呈单纯相,这是运动单位丧失的证据,在SMA-Ⅲ,Ⅳ型的较晚期病例,可见到类似于肌源性损害的低波幅多相电位,这与肌活检提示的继发性肌源性改变相符。

5.病理检查

肌肉活检对确诊SMA具有重要意义,其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象,各型SMA亦有不同的肌肉病理特点:

(1)SMA-Ⅰ型:本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维,常累及整个肌束;亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中,两型肌纤维均可受累,并呈不完全性同型肌群化。

(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。

(3)SMA-Ⅲ型:本型在肌肉病理上可有多种表现,某些病例仅显示轻微变化,如小群同型肌群化,少量萎缩纤维等,其形态大致正常,多数严重病例,肌活检表现与病期相关,儿童早期以萎缩小纤维为主,可见同型肌群化,病程后期,以同型肌群化为主要特征,合并成群或成束小点状萎缩肌纤维,本型肌纤维肥大改变十分突出,直径可达100~150µm,常合并继发性肌原损害,包括肌纤维撕裂,中央核改变,NADH染色见虫蚀样及指纹状纤维,少量坏死和再生纤维,巨噬细胞浸润以及间质脂肪结缔组织增生等。

(4)SMA-Ⅳ型:肌肉病理改变与SMA-Ⅲ型较相似。

(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)

相关阅读

脊髓性肌萎缩检查文章

猜你感兴趣

专家咨询

贺常见

内科

擅长:消化道疾病、药理 [详情]

向TA提问

罗春姣

内科

擅长:呼吸道感染 [详情]

向TA提问

张延强

妇科

擅长:内分泌调节 [详情]

向TA提问

精彩推荐

Copyright© 2000-2015 www.9939.com All Rights Reserved 版权所有 皖ICP备18005611号-7

特别声明:本站信息仅供参考 不能作为诊断及医疗的依据 本站如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系