近端肾小管性酸中毒 （Ⅱ型RTA，近侧肾小管酸中毒，近端肾小管酸中毒Ⅱ型） 疾病

典型症状

恶心 恶心与呕吐 乏力 多尿 脱水 便秘 食欲不振 骨痛 “鸭步”步态 肾区钝痛

• 建议就诊科室：

  内科 肾病内科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  病因治疗 药物治疗 支持性治疗

常见问诊内容

大生化检查 肾脏超声检查

重点检查项目

1.血液生化检查 血浆HCO3-和pH降低，高氯血症，钠，钾正常或下降。 2.尿液检查 尿pH根据血HCO3-水平可呈碱性或酸性，24h尿HCO4-仅可滴定酸正常，尿钙 可增高或正常(测尿PCO2 时可 注入NaHC03使尿液碱化，当尿pH>血pH时，尿PCO2>血PCO2，2.66kPa或更多则有诊断意义)。 3.尿胱氨酸 检查 近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿，如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验：取尿液5ml加浓氨水1滴，5%的氰化钠3滴，呈紫红色反应为阳性)。 4.酸负荷试验 方法见Ⅰ型RTA，在酸负荷试验中，如尿pH<5.5或更低，则诊断Ⅱ型RTA。 5.碱负荷试验： (1)口服碳酸氢钠法：从1mmol/(kg·d)开始，逐天加量至10mmol/(kg·d)，酸中毒被纠正后，测血，尿HCO3-浓度与肾小球滤过率，计算尿HCO3-的百分率：尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量 (ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR，正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型，混合型RTA>15%，I型RTA<3%～5%。 (2)静脉滴入碳酸氢钠法：以4ml/min的速度滴入5% NaHCO3，持续2h，注入前测患者血pH，PCO2，HCO3-浓度和尿pH，HCO3-浓度;以后分别在注入30，90min后测血pH，PCO2，HCO3-浓度;60，120min测尿pH和HCO3-浓度，在患者血HCO3-浓度恢复正常时，尿中HC03-排泄量>肾小球滤过量的15%，提示近曲小管HCO3-吸收障碍，尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐 /血肌酐)，血浆HCO3-浓度正常时，Ⅱ型RTA HCO3-排泄分数>15%，Ⅰ型RTA<5%，此法可鉴别Ⅰ型，Ⅱ型RTA。 常规做心电图，影像学检查和B超检查。

诊断鉴别

诊断标准 本型多见于男性儿童，幼年期发病，有些随年龄增长而自行缓解，症状通常较轻，表现生长迟缓，营养不良，易乏，软弱无力，厌食，多尿，烦渴，或有低钾血症，典型病例有高氯酸血症，但远端肾小管酸化功能正常，尿pH能降至5.5以下，或有骨损害(骨软化，骨质疏松)，糖尿，氨基酸尿等，依据前述表现及实验室检查诊断可以成立，必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定，如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。 Ⅱ型RTA的诊断要点： 1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者，如代谢性酸中毒严重 [血浆HCO3-<15～18mmol/L，而晨尿pH≤5.5，NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2)，且排除自胃肠道丢失HCO3-，可诊断本病。 2.不明原因的低钾血症，低磷血症 ，尿糖阳性，尿钾升高，尿磷升高和高尿酸盐尿症。 3.尿pH>6.0。 4.酸，碱负荷试验阳性。 鉴别诊断 1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别，如腹泻 ，酮症酸中毒等。 2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别，尤其应与Ⅰ型相鉴别。 本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒 ，年幼儿童生长发育迟缓常为本病最主要，甚至是惟一表现，因此对发育迟缓患儿，应高度注意有无PRTA，凡遇难以纠正的脱水 和酸中毒时，应警惕本病可能，并作相应检查，应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液 的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L，此点可与远端RTA相鉴别，尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。