诊断标准
本型多见于男性儿童,幼年期发病,有些随年龄增长而自行缓解,症状通常较轻,表现生长迟缓,营养不良,易乏,软弱无力,厌食,多尿,烦渴,或有低钾血症,典型病例有高氯酸血症,但远端肾小管酸化功能正常,尿pH能降至5.5以下,或有骨损害(骨软化,骨质疏松),糖尿,氨基酸尿等,依据前述表现及实验室检查诊断可以成立,必要时作碳酸氢盐重吸收试验和肾HCO3-阈值测定,如尿HCO3-排泄率为滤过量的15%以上部分可确诊。
Ⅱ型RTA的诊断要点:
1.高氯性酸中毒 除外非肾原性疾病所致者,如代谢性酸中毒严重 [血浆HCO3-<15~18mmol/L,而晨尿pH≤5.5,NH+4排量>40μmol/(min·1.73m2),且排除自胃肠道丢失HCO3-,可诊断本病。
2.不明原因的低钾血症,低磷血症 ,尿糖阳性,尿钾升高,尿磷升高和高尿酸盐尿症。
3.尿pH>6.0。
4.酸,碱负荷试验阳性。
鉴别诊断
1.与氮质潴留所致酸中毒的其他疾病鉴别,如腹泻 ,酮症酸中毒等。
2.和其他类型肾小管性酸中毒鉴别,尤其应与Ⅰ型相鉴别。
本病的主要临床表现为高氯血症性代谢性酸中毒 ,年幼儿童生长发育迟缓常为本病最主要,甚至是惟一表现,因此对发育迟缓患儿,应高度注意有无PRTA,凡遇难以纠正的脱水 和酸中毒时,应警惕本病可能,并作相应检查,应用碳酸氢盐或枸橼酸缓冲液 的量须在6mmol/(kg·d)方可维持血浆CO2结合力于22mmol/L,此点可与远端RTA相鉴别,尿浓缩功能障碍比远端RTA时为轻。
(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)
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