近端肾小管性酸中毒 （Ⅱ型RTA，近侧肾小管酸中毒，近端肾小管酸中毒Ⅱ型） 疾病

近端肾小管性酸中毒的发病原因

遗传（25%）：

病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。(1)散发性婴儿为暂时性；(2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。

发病机制（20%）：

在正常情况下，肾小球滤过的HCO3- 99%被重吸收，其中近端小管重吸收80%～90%，其余2%在髓襻，8%在远端小管重吸收，而HCO3-重吸收和小管细胞分泌H+的功能密切相关，在小管中H+-Na+交换，Na+被重吸收入细胞内与HCO3-结合成NaHCO3，再进入血液中，为身体保留了碱储备，依赖Na+-K+-ATP酶泵的活性，近端小管重吸收肾小球滤液中大部分的钠，Cl-和水随Na+被动重吸收，另外，近端小管主动重吸收全部K+，2/3钙和部分磷酸盐。

PRTA为近端肾小管重吸收HCO3-不足，HCO-肾阈降低，正常人为25～26mmol/L，婴儿为22mmol/L，而PRTA时为18～20mmol/L，当患者血浆HCO3-浓度正常时，即有15%以上的HCO3-排至尿中(正常人仅为1%)，即使在轻度酸中毒时，若患者血浆中HCO3-浓度仍高于肾阈，则HCO3-仍排至尿中，只有严重酸中毒时，患者可排出酸性尿。

由于近端肾小管对HCO3-重吸收减少，使Na+-H+交换减少，Na+从尿中大量丢失，引起低钠，脱水 ，失Na+导致继发性醛固酮增多，使Na+，Cl-潴留，加之由于HCO3-丢失增多，为维持阴离子平衡，而保留Cl-，因而出现高氯血症，在醛固酮作用下，以Na+-K+交换而保留Na+，可引起低钾血症 ，长期代谢性酸中毒 可能通过阻碍生长激素的分泌或应答而引起生长发育障碍，导致近端肾小管重吸收HCO3-障碍的原因尚不清楚，可能是由于肾小管功能发育不成熟，在继发性病因中，大都是由于内生代谢产物或外来物质损坏近端小管上皮引起。

伴其他遗传病（10%）：

伴有其他近端肾小管功能障碍的遗传性疾病，如特发性范可尼综合征，胱氨酸病，眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)，遗传性果糖不耐受症，酪氨酸血症，半乳糖血症 ，糖原贮积病 ，线粒体肌病，异染性脑白质营养不良 等。

药物和毒素肾损害（10%）：

如碳酸酐酶抑制物，过期四环素，甲基3-色酮，马来酸中毒，重金属(钙，铅，铜，汞)中毒等。

其他（10%）：

如亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh综合征)，法洛四联症，肠吸收不良，甲状旁腺功能亢进，肾囊肿 病，遗传性肾炎，肾移植 慢性排斥反应，多发性骨髓瘤 ，Sjögren综合征，淀粉样变性 ，慢性活动性肝炎 ，复发性肾结石 ，肾髓质囊性病 ，Wilson病等。