基底核钙化症 （Fahr病，特发性基底核钙化，基底节钙化症） 疾病

典型症状

痴呆 抽搐 钙化 共济失调 精神障碍 难治性贫血 扭转痉挛 强迫行为 神志淡漠 双侧手足徐动

• 建议就诊科室：

  外科 神经外科 功能神经外科 内科 神经内科 儿科学 小儿神经内科 小儿神经外科

• 易感人群：

  无特殊人群

• 传染方式：

  无

• 治疗方式：

  药物治疗 支持性治疗 康复治疗

常见问诊内容

血常规 血清钙

重点检查项目

1.血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。 2.血常规，生化，脑脊液常规检查无特异性。 3.药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断。 4.CT检查 可见对称性基底核钙化斑>800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 5.MRI检查 可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号，SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。

诊断鉴别

诊断标准 根据运动障碍症状，伴精神障碍，智能减退等，CT，MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。 须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征，Moskowitr(1971)提出Fahr病新诊断标准： ①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化; ②无假性甲状旁腺功能减退临床表现; ③血清钙，磷在正常范围内; ④肾小管对甲状腺素反应正常; ⑤无感染，中毒及其他病因; ⑥有或无家族史。 有病因可找到的基底核钙化，则为Fahr综合征。 鉴别诊断 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦，惊厥表现，假性甲状旁腺功能减退2型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症 状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染可引起基底核钙化，Bobek等报道2例儿童期脑膜脑炎患者，以后出现基底核钙化一系列临床症状。 3.新生儿Fahr综合征主要原因是产伤，严重缺血缺氧性脑病 ，宫内窒息等，可在数月内引起Fahr综合征一系列表现，病史可以鉴别。