髌骨疼痛 持续性疼痛 臀肌萎缩 肘关节畸形 足畸形
无特定的人群
无
药物治疗 手术治疗 康复治疗
核磁共振成像(MRI) CT检查
重点检查项目1、检查:骨折端有无异常活动,是否伴有疼痛、压痛及传导叩痛。 2、X线片:应注意骨折端骨质疏松程度,有无骨端硬化、骨端萎缩及髓腔封闭,有无假关节形成。X线照片表现为骨折端互相分离,间隙较大,骨端硬化,萎缩疏松,髓腔封闭。 3.CT或核核磁共振:成像可以明确具体的程度。
诊断鉴别1.迟发性幼年骨质疏松:普遍性骨质疏松,椎体双凹变形或扁平椎体,以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等,与成骨不全相似;但后者尚有头大,两侧颞骨外突,扁颅底,面小呈三角形,蓝色巩膜,多发缝间骨,并有家族史等均与前者不同。Ⅰ型OI的诊断有时十分困难,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。 2.骨软化和佝偻病:无骨脆易折,无蓝色巩膜,矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状,骺软骨盘增宽,骨软化多见于孕妇或哺乳期妇女,有骨痛,血清钙,磷均降低。 3.维生素C缺乏症:病人亦有骨质疏松,但皮下,肌间,骨外膜可有出血点,可有剧痛并可出现假性瘫痪,骨折愈合后可出现钙化。 4.骨肉瘤:成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂,多数为良性,仅少数有血沉和血ALP升高,必要时可行骨活检鉴别。 5.关节活动过度综合征:关节松弛和活动过度是OI的特征之一,应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动过度综合征,Morquio)综合征,Ehlers-Danlos综合征,Marfan综合征,Larsen综合征等鉴别,此外,特殊类型的OI可表现为Cole-Carpenter综合征,或青少年型骨质疏松,Ehlers-Danlos综合征,OI合并原发性甲旁亢,OI合并牙质生成不全(dentinogenesis imperfecta,DI),OI样综合征,应注意鉴别。
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